Генетические тесты во время беременности

Для определения хромосомных аномалий, которые становятся причиной грубых пороков развития плода, традиционно делается скрининг в первом триместре беременности. Однако в 9% случаев он выдает ложноположительные результаты: показывает высокий риск синдрома Дауна и других отклонений, тогда как плод на самом деле абсолютно здоров. В результате будущим матерям приходится проходить процедуру небезопасной (хотя и достоверной) инвазивной диагностики. На сегодняшний день одним из альтернативных методов диагностики является неинвазивный пренатальный тест. Во время беременности в кровотоке матери циркулирует небольшое количество ДНК ребенка. Для анализа необходима лишь венозная кровь матери. То есть манипуляции, повышающих риск прерывания беременности, можно избежать. Кровь для теста сдают с 9-й недели. Тест высокоинформативный, но в любом случае надо иметь в виду, что риск как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов, присутствует. Поэтому в клинические рекомендации не входит